馬雯倩

河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院

直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（Rectal Neuroendocrine Tumors, RNETs）是一類起源于直腸神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的特殊腫瘤，其生物學(xué)行為與腺癌等常見直腸腫瘤存在顯著差異。這類腫瘤的早期診斷依賴于內(nèi)鏡技術(shù)的精準(zhǔn)識別，而形態(tài)特征的把握是鑒別診斷的關(guān)鍵。本文將從內(nèi)鏡下的典型表現(xiàn)、良性腫瘤的識別要點，以及與其他病變的鑒別診斷展開科普。

內(nèi)鏡下的典型形態(tài)特征

直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤在內(nèi)鏡檢查中通常呈現(xiàn)為黏膜下隆起性病變，其核心特征可概括為"三性"：

1.表面光滑性：腫瘤表面多覆蓋完整黏膜，呈半球形或扁平狀隆起，黏膜紋理清晰，無糜爛或潰瘍形成。這與腺癌常見的邊緣不規(guī)則、表面凹凸不平的潰瘍形成鮮明對比。

2.顏色特征性：腫瘤主體因富含神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞而呈淡黃色或灰白色，部分病例可見黏膜下血管網(wǎng)透見形成的淡藍(lán)色調(diào)。這種色澤與炎癥性病變的鮮紅色或感染性病變的灰白色偽膜截然不同。

3.質(zhì)地硬度：觸診時腫瘤質(zhì)地偏硬，但彈性尚可，與周圍正常黏膜組織形成明顯對比。這種硬度源于腫瘤細(xì)胞在黏膜下層的浸潤性生長，但尚未突破肌層。

典型病例中，內(nèi)鏡醫(yī)師常描述為"黏膜下黃色結(jié)節(jié)"，直徑多在0.5-2cm之間。當(dāng)腫瘤體積較大時，可能因黏膜張力改變出現(xiàn)表面血管擴(kuò)張，但極少形成自發(fā)出血。

良性腫瘤的識別要點

良性直腸神經(jīng)內(nèi)分泌瘤具有獨特的生物學(xué)行為特征，這些特征在內(nèi)鏡診斷中具有重要提示價值：

1.生長惰性：多數(shù)良性腫瘤生長緩慢，可在數(shù)年內(nèi)保持穩(wěn)定。內(nèi)鏡隨訪中，腫瘤大小、形態(tài)無明顯變化者更傾向良性。

2.邊界清晰性：腫瘤與周圍組織界限分明，黏膜下層可見完整包膜樣結(jié)構(gòu)。這種"推擠式"生長模式與惡性腫瘤的浸潤性生長形成對比。

3.功能靜默性：早期良性腫瘤極少分泌功能性激素，因此缺乏類癌綜合征等臨床表現(xiàn)。多數(shù)患者因偶然腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)病變，或僅表現(xiàn)為輕微排便習(xí)慣改變。

內(nèi)鏡超聲（EUS）可提供重要輔助信息：良性腫瘤多局限于黏膜下層（T1a期），回聲均勻，邊界光滑，與肌層分界清晰。當(dāng)EUS顯示腫瘤侵犯肌層或出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大時，需警惕惡性潛能。

鑒別診斷的關(guān)鍵要點

直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤需與以下三類病變進(jìn)行重點鑒別：

1.直腸腺瘤性息肉

內(nèi)鏡表現(xiàn)：帶蒂或廣基息肉樣隆起，表面黏膜粗糙，可伴糜爛或分泌物覆蓋。與神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的鑒別要點在于：

腺瘤表面黏膜多呈顆粒狀改變

觸診質(zhì)地柔軟，彈性差

超聲內(nèi)鏡顯示病變局限于黏膜層，無黏膜下浸潤

2.直腸類癌（惡性神經(jīng)內(nèi)分泌癌）

當(dāng)腫瘤出現(xiàn)以下特征時需警惕惡性：

體積＞2cm

表面潰瘍形成或黏膜破壞

質(zhì)地堅硬如石，活動度差

EUS顯示腫瘤侵犯肌層或出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大

病理檢查見核分裂像＞2個/10HPF或Ki-67指數(shù)＞3%

3.感染性病變

直腸結(jié)核或克羅恩病等炎癥性病變可能形成黏膜下隆起，但具有以下特征：

病變多呈環(huán)周分布，伴黏膜充血水腫

表面覆蓋黃白色滲出物或膿苔

觸診質(zhì)地軟，易出血

伴隨全身癥狀如低熱、消瘦等

診斷路徑與治療原則

診斷流程應(yīng)遵循"三階梯"原則：

1.初篩：白光內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)可疑病變后，需進(jìn)行色素內(nèi)鏡（如靛胭脂染色）觀察黏膜表面結(jié)構(gòu)

2.精準(zhǔn)評估：超聲內(nèi)鏡確定腫瘤起源層次、大小及浸潤深度，必要時行CT/MRI評估遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移

3.病理確診：內(nèi)鏡活檢或切除標(biāo)本進(jìn)行免疫組化檢測（CgA、Syn、CD56等神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物）

治療策略根據(jù)腫瘤分期制定：

T1a期（局限于黏膜下層）：內(nèi)鏡黏膜切除術(shù)（EMR）或內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（ESD）可實現(xiàn)根治

T1b期及以上：需外科手術(shù)聯(lián)合淋巴結(jié)清掃

轉(zhuǎn)移性病變：采用原發(fā)灶切除聯(lián)合化療的綜合治療方案

預(yù)后與隨訪

良性直腸神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的5年生存率超過95%，但需注意：

即使完全切除的腫瘤仍有5-10%的復(fù)發(fā)風(fēng)險

推薦術(shù)后每6-12個月進(jìn)行腸鏡復(fù)查

監(jiān)測血清CgA水平有助于早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)

家族史陽性者需加強(qiáng)篩查

直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的內(nèi)鏡診斷需要結(jié)合形態(tài)學(xué)特征與生物學(xué)行為綜合判斷。隨著內(nèi)鏡技術(shù)的進(jìn)步，特別是超聲內(nèi)鏡和放大內(nèi)鏡的應(yīng)用，這類腫瘤的早期診斷率顯著提高。理解其典型表現(xiàn)與鑒別要點，對于制定個體化治療方案、改善患者預(yù)后具有重要意義。